Mapeamento da Sindrome X-Fragil em Santa Catarina
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1- CONVITE DE PARTICIPAÇÃO DO PROJETO

2- TRIAGEM PARA IDENTIFICAÇÃO DOS INDIVÍDUOS COM A SÍNDROME DO X FRÁGIL EM SANTA CATARINA

3- FORMULÁRIO 1 ( IDENTIFICAÇÃO DE UM INDIVÍDUO COM A SÍNDROME DO X FRÁGIL) Quando existe na escola

4- FORMULÁRIO 2 (A)- AJUDANDO A IDENTIFICAR ALUNOS (MENINOS) AFETADOS COM A SÍNDROME DO X FRÁGIL

5- FORMULÁRIO 2 (B)- AJUDANDO A IDENTIFICAR ALUNAS (MENINAS) AFETADAS COM A SÍNDROME DO X FRÁGIL

 

Senhor (a) Diretor (a),

A Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil convida V.Senhoria e os integrantes desta entidade para participar do Primeiro Mapeamento da Síndrome do X Frágil do Estado de Santa Catarina. Para tanto, necessitamos da sua colaboração, respondendo o questionário e reenviando a resposta para os seguintes endereços:

Associação Catarinense do X-Frágil
Rua Alves de Brito nº346 – Sala nº 201
88015-440-Florianópolis

O objetivo deste mapeamento é registrar crianças, adolescentes e adultos com a Síndrome do X Frágil, em escolas Estaduais, Municipais, Particulares, APAES, Fundações, SAED`s e afins, traçando planos de ajuda às entidades de nosso Estado.

O estudo será apresentado para todas as entidades e escolas no dia 22 de setembro de 2010 na Assembeia Legislativa, Florianópolis, data comemorativa ao Dia de Conscientização da Síndrome do X Frágil, instituída pela Lei nº 14.786/2009 de autoria do deputado estadual Edison Andrino.

O que é a Síndrome do X Frágil?

É uma doença que provoca alterações intelectuais, emocionais, físicas e comportamentais causada por um gene chamado FMR-1, que quando alterado irá ocasionar a síndrome. Dependendo desta alteração molecular o gene poderá causar 3 diferentes tipos da síndrome causando assim também sintomas diferentes:

Tipos da Síndrome do X Frágil:

a.) ZONA GRAY (características do afetado, mas sem a deficiência mental).

b.) PRÉ-MUTADOS (chamado de portadores ou os que carregam a doença e a transmitem)

c.) AFETADOS (são os mais comprometidos em relação aos sintomas da doença, envolvendo deficiência mental leve, moderada ou severa).

Esta doença é muito comum?

A incidência é alta e conforme a literatura mundial é esperado: 1: 4.000 meninos e 1: 8.000 meninas do tipo AFETADO nos nascidos vivos. Contudo poderá aumentar esta incidência se consideramos o tipo ZONA GRAY podendo chegar a 1: 1.500 meninos e 1: 2.500 meninas.

Qual a importância de fazer o diagnóstico desta síndrome?

· Prevenir a deficiência mental nas próximas gerações dos portadores.

· Esclarecer e aconselhar geneticamente as famílias sobre a doença.

· Proporcionar uma melhor qualidade de ensino e vida para os que já são portadores da síndrome.

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AJUDANDO A IDENTIFICAR ALUNOS (MENINOS) AFETADOS COM A SÍNDROME DO X FRÁGIL

Preencha ao lado de cada sintoma físico ou clinico estes valores:

(0) se a criança não tem este sintoma

(1) se já teve o sintoma e agora não tem mais; ou tem dúvidas se teve ou não este sintoma

(2) definitivamente possui este sintoma
 
A: Deficiência mental ou Dificuldade de Aprendizagem grave
B: Orelhas em abano ou grandes, ou pequenas em relação à cabeça
C: Testículos Grandes ou já teve algum problema em relação aos testículos ao nascimento
D: Distúrbio de atenção importante (TDA)
E: Hiperatividade
F: História Familiar com deficiência mental, ou autismo ou dificuldade de aprendizagem
G: Resistência ao toque
H: Hiperextensibilidade dos dedos (o dedo leva com facilidade ao antebraço, como um boneco de borracha)
I: Fala perseverante ou repetitiva ou imitativa
J: Batem as mãos em forma de pássaros principalmente quando excitados
K: Calosidades ( devido ao morder das mãos, se auto-mutila)
L: Pobre contato ao olhar (não encaram as pessoas devido insegurança ou vergonha
M: Palma de uma ou das duas mãos com prega única
N: Prega plantar única (uma prega única nos pés)
O: Ansiosos
Obs: As mães dos meninos podem apresentar alguns sintomas, como: ansiedade, insegurança, dificuldade em resolver problemas, dificuldades na aprendizagem.
TOTAL DE PONTOS: (xx) ??
 
Se seu total de pontos atingiu entre 12 a 30 pontos, estamos diante de um suposto individuo com a Síndrome do X Frágil.
Para O DIAGNÓSTICO FINAL será necessário a realização do exame molecular chamado: PCR para Síndrome do X frágil, ou pesquisa molecular para a Síndrome do X frágil.
Volte na pergunta 2 e responda quantos suspeitos vocês encontraram na sua escola.
Este ¨checklist¨ foi utilizado segundo a referência:
Butler MG. et AL (1991). A 15 item checklist for screening mentally retarded males for fragile X syndrome. Clin Genet 39:347-354.
 

 
 
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AJUDANDO A IDENTIFICAR ALUNAS (MENINAS) AFETADAS COM A SÍNDROME DO X FRÁGIL

Preencha ao lado de cada sintoma físico ou clinico estes valores:

(0) se a criança não tem este sintoma

(1) se já teve o sintoma e agora não tem mais; ou tem dúvidas se teve ou não este sintoma

(2) definitivamente possui este sintoma
 
A: Deficiência mental leve ou Dificuldade de Aprendizagem principalmente na matemática
B: Orelhas em abano ou grandes
C: Distúrbio de atenção importante (TDA)
D: Timidez
E: História Familiar com deficiência mental, ou autismo ou dificuldade de aprendizagem
F: Resistência ao toque
G: Evitam aglomerações, possuem poucas amizades
H: Pobre contato ao olhar (não encaram as pessoas devido sua insegurança, ou vergonha)
I: Ansiosas
J: Estrabismo ou problemas oculares
Obs: As mães dos meninos podem apresentar alguns sintomas, como: ansiedade, insegurança, dificuldade em resolver problemas, dificuldades na aprendizagem.
TOTAL DE PONTOS: (xx) ??
 
Se seu total de pontos atingiu entre 9 e 18 pontos, estamos diante de uma ¨suposta¨ aluna com a Síndrome do X Frágil.
Para O DIAGNÓSTICO FINAL será necessário a realização do exame molecular chamado: PCR para Síndrome do X frágil, ou pesquisa molecular para a Síndrome do X frágil em menina.
Volte na pergunta 2 e responda quantas suspeitas vocês encontraram na sua escola.
Este ¨checklist¨ foi utilizado segundo a referência:
Butler MG. et AL (1991). A 15 item checklist for screening mentally retarded males for fragile X syndrome. Clin Genet 39:347-354.
 

 
 
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